O que é Macrodactília?

Uma malformação caracterizada pelo desenvolvimento anormal de um ou mais dedos causados pelo alargamento dos tecidos moles e irregularidades nas estruturas ósseas das mãos ou pés, ou ainda por todo o membro. Esse é o diagnóstico do portador de macrodactilia, doença que também é conhecida como gigantismo digital. Essa condição é rara e pode acontecer como um caso isolado ou estar associada a algumas síndromes.

A deformidade pode ter dois comportamentos: o estático e o progressivo. O quadro estático é congênito, ou seja, se manifesta desde o nascimento e apresenta crescimento digital proporcional aos demais dedos.

Já o quadro progressivo, que mais acomete os pacientes diagnosticados com essa anomalia genética, pode não se manifestar no momento do nascimento, mas gradativamente, no decorrer da infância. Nesse caso o crescimento do dedo é maior que os demais e pode levar também, com o passar do tempo, ao desvio angular. Além disso, quando a doença é progressiva, pode haver manifestações de compressão nervosa, o que significa que os nervos estão mais densos e com trajeto anormal, podendo acarretar a síndrome de túnel do carpo.

Os primeiros casos da doença foram registrados em 1821 e, por ser extremamente raro, aproximadamente 300 casos de pessoas acometidas por macrodactilia foram descritos desde então. Eles correspondem a cerca de 1% de todas as anomalias genéticas e congênitas diagnosticadas e, por isso, se trata de um quadro complexo e com solução somente através de procedimentos cirúrgicos.

Quais são as causas?

Como a origem da doença ainda é desconhecida, ela vem acompanhada, na maioria dos casos, por outras anomalias como neurofibromatose, hipertrofia ou hiperplasia dos nervos medianos ou ainda como parte das síndromes Klippel-Trenaunay e Proteus. Em 10% dos casos, pode estar associada à sindactilia - uma anomalia genética em que os indivíduos têm os dedos fundidos entre si. Também é uma condição rara e com solução somente após a cirurgia de mão.

O gigantismo digital não é transmitido geneticamente e é raro que atinja todos os dedos de uma mão. Estatisticamente, ela pode atingir ambas as mãos em, aproximadamente, 6% dos casos.

Sintomas

A macrodactilia é um problema visivelmente identificável, por conter características aparentes como o crescimento desproporcional (tanto grande quanto pequeno) dos dedos das mãos ou pés ou alterações degenerativas que interferem diretamente na funcionalidade das mãos, causando limitação ao portador.

Alguns sintomas associados à malformação são: rigidez articular; ulceração na ponta dos dedos; dedo no gatilho (dedo travado); dores; manchas na pele; tumor fibromatoso na pele; desvio angular dos dedos; e parestesia. A presença de sardas nas axilas também pode ajudar no diagnóstico.

 É fundamental que ao menor sinal da manifestação de algum sintoma, o médico ortopedista especialista em mãos seja consultado para identificar o problema e acompanhar os procedimentos posteriores. Para o devido diagnóstico ele se utilizará de exame físico e de imagem.

Geralmente, os dedos são afetados pela distribuição dos nervos fazendo com que a falta de suprimento sanguíneo estimule a deformação dos tecidos, contribuindo para a má formação. Um ponto importante a ser destacado é que embora o gigantismo digital seja uma doença aparente, o auxílio médico é buscado pelos pacientes, de um modo geral, de forma tardia e principalmente por questões estéticas ou quando há manifestação de dores ou limitação funcional, mas quanto mais precoce for detectado o problema e os sintomas, melhor será o tratamento de acordo com as opções utilizadas pelo médico ortopedista especialista em mãos.

Tratamentos disponíveis

A única forma de amenizar as dores, corrigir deformidades, e devolver a funcionalidade dos dedos é através da cirurgia de mão. O médico ortopedista especialista em mãos analisará cada caso de acordo com a evolução do paciente, identificando o melhor processo ao qual ele deverá ser submetido. Entre os procedimentos mais utilizados para reduzir o tamanho dos dedos, existem três mais comuns. São eles:

Dermolipectomia: uma cirurgia de mão realizada nas partes moles, com o objetivo de retirar o excesso de tecido gorduroso e de pele do dedo deformado, diminuindo a circunferência do dedo. Deve ser feita com bastante cautela, pois há riscos de complicações vasculares e problemas de cicatrização da pele.

Osteotomia da falange: nesse procedimento, é ressecado um segmento ósseo para diminuir o comprimento do dedo e corrigir as deformidades angulares quando presentes. Realiza-se a fixação do segmento remanescente.

Epifisiodese: essa cirurgia visa inibir o crescimento das falanges do dedo afetado através da fusão da cartilagem de crescimento. Deve ser realizado em crianças jovens antes da manifestação da malformação.

Ainda outros procedimentos podem ser realizados como: a exérese do nervo com enxerto, desengorduramento (se extrai o excesso de tecido gorduroso e da pele do dedo, diminuindo-o em sua altura e circunferência) e encurtamento do dedo.

O momento propício para cada cirurgia é definido após uma análise minuciosa de cada caso pelo médico ortopedista especialista em mãos. É ele quem irá garantir o melhor resultado estético, buscando a funcionalidade integral das mãos. Geralmente, é necessária a realização de mais de um procedimento cirúrgico para a restauração completa. Alguns tratamentos podem ser longos e divididos em estágios cirúrgicos distintos de acordo com a evolução de cada paciente.

Por ser uma anomalia congênita rara, a macrodactilia pode também ter impacto direto no psicológico e em algumas atividades funcionais do portador que podem acompanhar o indivíduo por toda a vida.